Çocuk Kanser Araştırma Enstitüsü’nden Yeni Hastalık Keşfi: LTBR Eksikliği

Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Avusturya Viyana’daki St. Anna Çocuk Kanser Araştırma Enstitüsü iş birliğiyle yapılan çalışmada, çocukların bağışıklık sistemini etkileyen “LTBR Eksikliği” adında yeni bir hastalık keşfedildi. Dünya genelinde sadece üç vaka tespit edilen bu hastalığın tamamı Türkiye’de görülüyor.

“Lenfotoksin Beta Reseptörü (LTBR)” adı verilen protein, vücutta bademcik, lenf bezleri ve dalağın sağlıklı gelişimi için önemli bir rol oynar. Ancak, LTBR Eksikliği olan çocuklarda bu organlar düzgün şekilde gelişemez ve enfeksiyonlara yol açabilir. Bu hastalarda genellikle sinüzit, zatürre ve akciğer enfeksiyonları gibi rahatsızlıklar sık görülür. Marmara Üniversitesi’nden Prof. Dr. Safa Barış’a göre, hastalık bağışıklık sistemini olumsuz yönde etkiler ve enfeksiyon riskini arttırır. Tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğinden erken teşhis büyük önem taşır.

Prof. Dr. Barış, hastalığı 2008 yılında 5 yaşındaki bir hasta ile tanışarak keşfettiklerini belirtiyor. Yaklaşık 10 yıllık araştırma ve işbirliği sonucunda 2018’de LTBR Eksikliği bilimsel olarak tanımlandı. Şu anda Türkiye’de bilinen 3 vaka bulunuyor ancak bu sayının önümüzdeki yılda 40’a ulaşması bekleniyor.

LTBR Eksikliği olan çocuklara, bağışıklık sistemi hastalıklarında kullanılan antikor tedavisi ve koruyucu antibiyotikler uygulanmaktadır. Ancak, tedavi süreci ömür boyu devam eder ve düzenli kontroller hayati öneme sahiptir.